El gen HNF4A, localizado en el cromosoma 20 humano codifica para la proteína llamada "factor nuclear de hepatocitos-4 alfa (HNF-4α)" presente en las células pancreáticas y hepáticas. Este factor de transcripción se une a regiones específicas del ADN ayudando así a controlar la actividad de genes necesarios para el desarrollo y la función de las células beta pancreáticas, las cuales son células productoras y liberadoras de insulina. Por lo tanto, una mutación en HNF4A puede alterar la expresión de ciertos genes en el hígado y páncreas, y predisponer al desarrollo de la diabetes tipo juvenil de inicio en la madurez o MODY.
Bibliografía:
1. Megía González R. Genética y diabetes [Internet]. Genotipia. 2021 [citado el 4 de diciembre de 2022]. Disponible en: https://genotipia.com/genetica-diabetes/
2. HNF4A gene [Internet]. Medlineplus.gov. [citado el 4 de diciembre de 2022]. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics/gene/hnf4a/
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