ASOCIACIÓN ENTRE EL POLIMORFISMO DEL GEN TNFα Y EL CÁNCER DE PRÓSTATA MEDIANTE PCR-RFLP

El objetivo del estudio es determinar si los polimorfismos 308 y 238 del gen TNFα están asociados con el cáncer de próstata, mediante el análisis de ADN genómico extraído de la sangre periférica de 80 pacientes por un método combinado de las técnicas Fenol/Sevag y Salting-Out, ajustándolo a una concentración de 200 μg/mL para su posterior amplificación por reacción en cadena de la polimerasa de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (PCR-RFLP). El procedimiento fue el siguiente: para la desnaturalización 94 °C durante tres minutos (35 ciclos durante 30 segundos), para la hibridación 55 °C y 57 °C (para TNFα-308 y TNFα-238 respectivamente) durante 30 segundos, para la elongación 72 °C durante 30 segundos y 72 °C por cinco minutos. Por último, en una banda sobre gel de agarosa teñida con bromuro de etidio se evidenció que el producto amplificado fue de 144 pares de bases (pb) para el polimorfismo 308 y de 151 pb para el polimorfismo 238, concluyendo el estudio que el alelo A del polimorfismo 238 del gen TNF-α resultó de riesgo para cáncer de próstata.

Bibliografía:

1. Pardo T, Salcedo P, Quintero JM, Borjas L, Fernández-Mestre M, Sánchez Y, et al. Estudio de la asociación entre el polimorfismo del gen TNFα y el cáncer de próstata. Rev Alerg Mex [Internet]. 2019;66(2):154–62. Disponible en: https://www.scielo.org.mx/pdf/ram/v66n2/2448-9190-ram-66-02-154.pdf

ALTERACIONES DE LA TRADUCCIÓN EN EL CÁNCER DE PRÓSTATA

La proteína p53 juega un papel fundamental en la supresión de tumores. Cuando la célula prostática sufre daños en su ADN, se incrementan los niveles de esta proteína debido a un aumento de la vida media de la misma e incremento en la traducción de su ARNm, deteniendo el ciclo celular para prevenir la replicación del ADN dañado y eliminar las células prostáticas defectuosas. Mutaciones génicas o alteraciones en la traducción de esta proteína resultarán, debido a la escasa regulación del ciclo celular, en diferentes tipos de cáncer, entre ellos el cáncer de próstata, relacionado además con las proteínas BRCA1 o BRCA2 y considerado para 2019 el tipo de cancer de mayor incidencia en Ecuador.

Bibliografía:

1. American Society of Clinical Oncology. La genética del cáncer [Internet]. Cancer.net. 2020 [citado el 12 de diciembre de 2022]. Disponible en: https://www.cancer.net/es/desplazarse-por-atenció-del-cáncer/conceptos-básicos-sobre-el-cáncer/la-genética/la-genética-del-cáncer

2. Castro-Mujica M del C. Clinical implications of the molecular biology of prostate cancer: Review article. Rev Fac Med Humana [Internet]. 2022 [citado el 12 de diciembre de 2022];22(3):597–613. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S2308-05312022000300597&script=sci_arttext

3. Silva A, Gutiérrez del Arroyo A, Arias C, Lazaro I. Estructura, regulación y funciones del gen supresor de tumores p53. [citado el 12 de diciembre de 2022]; Disponible en: https://conganat.uninet.edu/conferencias/C016/index.html

4. SOLCA. Mortalidad por cáncer de próstata en Guayaquil [Internet]. Med.ec. 2019 [citado el 12 de diciembre de 2022]. Disponible en: http://www.estadisticas.med.ec/Publicaciones/5%20Boletin%20Epi%20Ca%20Pr%C3%B3stata%202019.pdf

ALTERACIONES DE LA TRANSCRIPCIÓN EN LA DIABETES

El gen HNF4A, localizado en el cromosoma 20 humano codifica para la proteína llamada "factor nuclear de hepatocitos-4 alfa (HNF-4α)" presente en las células pancreáticas y hepáticas. Este factor de transcripción se une a regiones específicas del ADN ayudando así a controlar la actividad de genes necesarios para el desarrollo y la función de las células beta pancreáticas, las cuales son células productoras y liberadoras de insulina. Por lo tanto, una mutación en HNF4A puede alterar la expresión de ciertos genes en el hígado y páncreas, y predisponer al desarrollo de la diabetes tipo juvenil de inicio en la madurez o MODY.

Bibliografía:

1. Megía González R. Genética y diabetes [Internet]. Genotipia. 2021 [citado el 4 de diciembre de 2022]. Disponible en: https://genotipia.com/genetica-diabetes/

2. HNF4A gene [Internet]. Medlineplus.gov. [citado el 4 de diciembre de 2022]. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics/gene/hnf4a/

ALTERACIONES DE LA REPLICACIÓN EN LA COLELITIASIS

Alteraciones en el proceso de replicación del ADN pueden causar defectos en las células hijas, aumentando así el riesgo a desarrollar ciertas enfermedades, entre ellas la colelitiasis. Los cálculos biliares se han asociado actualemente a mutaciones de los genes TRAF3 y ABC (ATP-binding cassette). Un caso en concreto es la mutación del gen ABCB4, la cual altera la secreción de lectina, resultando en una colelitiasis ligada a deficiencia de fosfolípidos. Además, se han reportado más de 20 genes MUC en los que podría existir alteración y se han propuesto al menos 15 genes litogénicos en humanos, de los cuales el más estudiado es el gen de la apolipoproteina E (APOE).

Bibliografía:

1. Fonseca M, Báez P, Marcelain K, Vargas P, García J, Barlaro T. Prevalencia de colecistolitiasis y cáncer de vesícula en una población rural aymara de Chile. Rev Med Chile [Internet]. 2020 [citado el 27 de noviembre de 2022];148:1398–405. Disponible en: https://scielo.conicyt.cl/pdf/rmc/v148n10/0717-6163-rmc-148-10-1398.pdf

2. Meneses Yela DY, Guzmán Giraldo CG, Rodriguez López LM, Dorado Burbano JE. Colelitiasis invisible. Scientific & Education Medical Journal [Internet]. 2022 [citado el 27 de noviembre de 2022];5. Disponible en: https://www.medicaljournal.com.co/index.php/mj/article/download/92/189

3. Ortega Espinoza K, Quiroz Layme S. Factores de riesgo asociados a colelititasis en pacientes atendidos en el servicio de cirugía del hospital regional Zacarías Correa Valdivia 2018 [Internet]. [Huancavelica, Perú]: Universidad Nacional de Hancavelica; 2018 [citado el 27 de noviembre de 2022]. Disponible en: https://repositorio.unh.edu.pe/handle/UNH/2134

ENFERMEDAD ENDOCRINA MÁS FRECUENTE EN RECIÉN NACIDOS ECUATORIANOS

Ecuador es una zona endémica de hipotiroidismo y de bocio provocado por el déficit de yodo, por esta razón debemos siempre pensar en esta patología. No existen datos estadísticos oficiales, sin embargo, con base en varios estudios locales, la incidencia del hipotiroidismo en Ecuador es aproximadamente del 5% - 8%, concretamente en recién nacidos tenemos cerca del 1% (con una mayor probabilidad de padecerlo en las zonas geográficas que tienen insuficiencia de yodo). El hipotiroidismo congénito es un trastorno endocrino que afecta con más frecuencia a los neonatos, siendo motivo de retrasos mentales.

Bibliografía:

1. Aguirre-Chiquito MJ, Salazar-Campozano SR, Cedeño-Pincay NJ, Valero-Cedeño NJ. Hipotiroidismo congénito en el ecuador en diagnósticos de cribado neonatal [Internet]. Polo del Conocimiento. Disponible en: https://polodelconocimiento.com/ojs/index.php/es/article/download/2279/4606

2. Arévalo JC. Ecuador es una zona endémica de hipotiroidismo [Internet]. Edicionmedica.ec. [citado el 1 de agosto de 2022]. Disponible en: https://www.edicionmedica.ec/secciones/profesionales/ecuador-es-una-zona-end-mica-de-hipertiroidismo-87880